10023 Spanish Genetic Screening and Testing Options During Pregnancy

Opciones de Pruebas de Detección Genética Durante el Embarazo

Aunque la mayoría de los bebés nacen sanos, existe un 2-3% de probabilidades de que nazcan con una anomalía congénita o cromosómica.

Existen varias opciones de pruebas durante el embarazo para proporcionarle más información sobre su riesgo específico de tener un hijo con síndrome de Down u otras anomalías congénitas. Las pruebas genéticas son opcionales: no todas las personas deciden someterse a ellas. El asesoramiento genético le ayudará a revisar las opciones disponibles y sus antecedentes familiares para ayudarle a determinar qué pruebas son las más adecuadas para usted. Las pruebas pueden ser de detección, que proporcionan una estimación del riesgo específico de determinadas anomalías congénitas, o de diagnóstico, que suelen ofrecerse a las personas de alto riesgo y le darán una respuesta definitiva sobre determinadas anomalías congénitas.

Pruebas de Detección

El ADN fetal libre de células (también denominado NIPS) es la prueba de detección más reciente y sensible. Consiste en recoger ADN de la sangre de la embarazada que representa al bebé. Esta prueba puede realizarse en cualquier momento después de las 10 semanas de gestación y evalúa el riesgo de síndrome de Down y otras anomalías cromosómicas. Al tratarse de un análisis de sangre, no implica ningún riesgo para el embarazo.  No todos los seguros cubren esta prueba y puede resultar cara. No obstante, las asesoras genéticas pueden ayudar a determinar su costo.

La Prueba de Detección Cuádruple se realiza entre las semanas 15 y 22 6/7 de embarazo y detecta el síndrome de Down, la trisomía 18 y la espina bífida con un único análisis de sangre. La tasa de detección de anomalías cromosómicas es inferior a la de las pruebas NIPS, pero es útil para las mujeres en el segundo trimestre cuyo seguro no cubre las pruebas NIPS.

Pruebas Diagnósticas

Las pruebas diagnósticas consisten en obtener algunas células del bebé para poder realizar pruebas genéticas más precisas. Estas pruebas pueden diagnosticar enfermedades cromosómicas y otras enfermedades genéticas. 

• La Muestra de Vellosidades Coriónicas ("CVS", por sus siglas en inglés) se realiza entre las semanas 11 y 13 de embarazo y consiste en tomar una muestra de la placenta.
• La Amniocentesis puede realizarse a partir de las 15-16 semanas de embarazo y consiste en tomar una muestra del líquido amniótico que rodea al bebé.

Estas pruebas son las más precisas, pero existe un pequeño riesgo de aborto asociado a los procedimientos. Aun así, la mayoría de las mujeres que se someten a ellas no abortan y dan a luz a un bebé sano.

Asesoramiento Genético, Evaluación de Antecedentes Familiares y Detección de Portadores

Mediante una conversación con usted sobre sus antecedentes familiares y su ascendencia, el asesor genético puede ayudarle a determinar su riesgo de padecer problemas cromosómicos, anomalías congénitas u otras afecciones genéticas.

Detección de Portadores

Todas las personas tienen la posibilidad de ser portadoras de una enfermedad genética.  Los portadores no suelen presentar síntomas de la enfermedad, pero pueden transmitir el gen a sus hijos.  Si ambos progenitores son portadores, la probabilidad de tener un hijo afectado es mayor.  A menudo no hay antecedentes familiares de estas enfermedades y algunas son más frecuentes en determinados grupos étnicos.

Aunque la detección de portadores se ofrece a todas las personas, es opcional. Si uno de los miembros de una pareja resulta ser portador, también se ofrecerá la prueba al otro miembro de la pareja. La detección de portadores puede o no estar cubierta por todos los seguros y podemos proporcionarle la información que necesite para consultar con su compañía de seguros.  A continuación, se indican las pruebas de detección de portadores más comunes que se ofrecen durante el embarazo:

Fibrosis Quística (FQ) es una grave enfermedad pulmonar y digestiva hereditaria. En la actualidad no se conoce cura para la FQ, pero existe un tratamiento de por vida que puede ayudar a prolongar la esperanza de vida.  La FQ no afecta al funcionamiento intelectual, pero puede ser mortal.  La fibrosis quística es más frecuente en personas de ascendencia del norte de Europa, pero se da en todas las poblaciones.

Atrofia Muscular Espinal (AME) es una enfermedad neuromuscular hereditaria que afecta a la capacidad de funcionamiento de determinados músculos. Algunas formas son leves y otras graves, lo que provoca la muerte del bebé o en la primera infancia. No existe cura conocida, pero recientemente ha habido algunos tratamientos nuevos que pueden ser beneficiosos. El tratamiento es de por vida y actualmente se desconoce su capacidad para prolongar el funcionamiento muscular. La AME es más común en individuos de ascendencia europea, pero se observa en todas las poblaciones.

Anemia Falciforme/Talasemias son enfermedades hereditarias de la sangre que afectan a la hemoglobina. La hemoglobina es la proteína de los glóbulos rojos que transporta el oxígeno a todas las partes del cuerpo. En la actualidad, estas enfermedades no tienen cura y muchas personas deben ser hospitalizadas con frecuencia o someterse a transfusiones de sangre. Estas enfermedades pueden ser mortales. Son más frecuentes en personas de ascendencia afroamericana, mediterránea, hispana, de Oriente Medio y asiática. Este cribado suele ofrecerse a todas las pacientes en la primera visita prenatal.

Detección Ampliada de Portadores.  Existen amplios paneles de detección de portadores, que pueden incluir muchas enfermedades genéticas. Estos paneles incluyen enfermedades genéticas que son comunes en todos los grupos étnicos, y muchas de estas enfermedades limitan la vida o causan importantes problemas de salud de por vida. No todos los seguros cubren el coste del cribado de portadores ampliado.

Pruebas de Detección en Recién Nacidos de Virginia

Todos los estados, incluido Virginia, ofrecen un análisis de sangre realizado en el momento del nacimiento que analizará a los bebés para detectar distintas afecciones genéticas frecuentes en la población y para las que la detección y el tratamiento precoces son esenciales a la hora de prevenir consecuencias a largo plazo, como el retraso del desarrollo o la muerte prematura. El panel de pruebas de detección para recién nacidos de Virginia incluye actualmente más de 30 afecciones, entre ellas la fibrosis quística, la AME y la anemia falciforme/talasemia. Su bebé será sometido a la prueba antes de salir del hospital, independientemente de que se haya sometido o no a la prueba del portador durante el embarazo. Su pediatra recibirá los resultados una vez completados.